Для исследования функционального состояния гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы рекомендуется определять: уровень АКТГ и кортизола в крови, свободного кортизола в моче, ДГЭА-с в крови, 17-ОКС и 17-КС в моче, 17-альфа-гидроксипрогестерона в крови.
На современном этапе лабораторной диагностики определение в суточной моче 17-КС и 17-ОКС является малоинформативным, устаревшим видом исследования.
17-КС (кетостероиды) мочи являются метаболитами андрогенов, секретируемых сетчатой зоной коры надпочечников и половыми железами. Лишь незначительная часть 17-КС мочи происходит из предшественников глюкокортикоидов (около 10-15%). Определение 17-КС проводят для оценки общей функциональной активности коры надпочечников.
Основную фракцию 17-КС составляет ДГЭА-с (дегидроэпиандростерон-сульфат), поэтому при оценке выработки надпочечниками андрогенов определение уровня этого гормона в крови позволяет отказаться от определения 17-КС в моче.
ДГЭА-с почти полностью синтезируется в надпочечниках и выделяется с мочой. Обладает слабым андрогенным действием, однако, в процессе его метаболизма в периферических тканях образуются тестостерон и дигидротестостерон. Уровень этого гормона повышается с 6-летнего возраста до 13 лет, достигая уровня взрослых. Низкий уровень ДГЭА-с обнаруживают при задержке полового развития. Обратное явление наблюдается при преждевременном половом созревании. После 45-50 лет ДГЭА-с постепенно снижается.
Уровень ДГЭА-с повышен у женщин с гирсутизмом, акне; при врожденной гиперплазии и опухолях коры надпочечников, синдроме поликистоза яичников и эктопических АКТГ-продуцирующих опухолях. Снижен - при недостаточности надпочечников (первичной или вторичной). Умеренное снижение происходит при беременности и приеме пероральных контрацептивов.
В репродуктивной эндокринологии определение в крови ДГЭА-с используют главным образом для того, чтобы отдифференцировать происхождение андрогенов.
В состав 17-ОКС входит комплекс стероидов - кортизол, кортизон, 11-дезоксикортизол и их тетрагидроформы. Основным компонентом экскретируемых с мочой 17-ОКС является кортизол, поэтому современным аналогом теста 17-ОКС является совместное определение кортизола крови и свободного кортизола в суточной порции мочи. Кортизол составляет 75-90% кортикоидов, циркулирующих в крови. Кортизол, не связанный с белками плазмы крови (свободный кортизол), является основной биологически активной формой гормона. Его концентрация в суточной моче непосредственно отражает уровень свободного кортизола в крови. Стойкое увеличение уровня кортизола и свободного кортизола мочи свидетельствует о развитии гиперкортицизма: синдром и болезнь Иценко-Кушинга, опухоли надпочечника, эктопический АКТГ-синдром. Снижение свидетельствует о гипокортицизме вследствие поражения надпочечников.